毛细血管扩张性共济失调综合征有哪些病因

2023-07-09 22:24

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毛细血管扩张性共济失调综合征,是由毛细血管扩张性共济失调突变蛋白的基因ATM突变,引起的常染色体隐性遗传病,所以它的病因只是由于基因的突变。ATM基因表达在全身的各种组织中,参与检测DNA的损伤,所以在细胞的周期进行中发挥着重要作用。
共济失调性毛细血管扩张发病机制是DNA的修复缺陷,导致的组织对电离辐射的敏感性增加,出现免疫缺陷以及进行性的小脑细胞死亡,所以和其他的神经系统症状常常并发,包括眼和皮肤的毛细血管扩张以及免疫缺陷。特征性的病变主要有恶性肿瘤的发病风险增高,对辐射的敏感以及对胰岛素抵抗的糖尿病。

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