染色体是一种由DNA、蛋白质、RNA等组成的核蛋白复合物，因易被碱性染料染色而得名。染色体是和基因的载体，高等生物都有染色体，但不同物种染色体的数目不同。
人体正常体细胞的染色体数目是四十六条，也就是二十三对。人类正常精子或者卵子染色体数目为二十三条，在人类体细胞的二十三对染色体中，二十二对都与性别无直接关系，我们称为是常染色体。另外一对与性别的决定，有着明显而直接的关系，称为x染色体或者y染色体，统称为性染色体。
正常女性细胞中有两条x染色体，而正常男性细胞中有一条x染色体和一条y染色体。染色体的数目如果发生畸变，表现为人体染色体数目不是正常的二十三对，即增加或减少了一条或数条染色体，数目异常的个体大多会在胚胎期停止发育或流产。