生育期女性有继发性痛经且进行性加重、不孕或慢性盆腔痛、妇科检查扪及与子宫相连囊性包块，或盆腔内有触痛性结节，即可初步诊断为子宫内膜异位症。但临床上常需借助下列辅助检查：
1、腹腔镜：盆腔可见病灶或病灶活组织病理检查是确诊的依据，但病理检查结果阴性并不能排除内异症的诊断。
2、超声检查：是诊断卵巢异位囊肿和膀胱、直肠内异症的重要方法，可确定异位囊肿位置大小和形状，其诊断敏感性和特异性均在96%以上。囊肿呈圆形或椭圆形，与周围特别是子宫粘连、囊壁厚而粗糙、囊内有细小絮状光点，因囊肿回声图像无特异性，不能单纯依靠超声图像确诊。
3、盆腔CT及磁共振：对盆腔内异症有诊断价值，但费用比较贵，所以不作为初步的诊断方法。
对子宫内膜异位囊肿并没有特异性肿瘤标志物可以帮助诊断。腹腔镜检查是目前国际公认的内异症诊断最佳方法。