肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，其诊断标准是根据患者的既往病史以及相关的症状和体征，结合辅助检查超声心动图提示舒张期室间隔厚度达到15mm，可以见到心室不对称肥厚，但是心室腔并没有明显的增大。
心脏磁共振提示心室壁局限性或者普遍性增厚，同位素延迟增强扫描可以见到心肌片状强化等特征性改变。如果有阳性的家族史，更有助于明确诊断。对于肥厚型心肌病的患者还要进一步行基因检查，可以明确遗传学的异常。
肥厚型心肌病是青少年和运动性猝死的最主要的原因之一，需要积极的明确诊断，以采取措施防止猝死的发生。