视网膜毛细血管血管瘤往往是全身血管瘤病的一部分，常常伴有小脑延脑、脊髓、肾上腺、肾、肝、附睾，以及卵巢等部位的血管瘤、囊肿或肿瘤，其中以小脑的血管母细胞瘤最常见。对于这种疾病的检查主要有以下三种：
第一、遗传学的检查以及基因学的检查。
第二、病理学的检查，由于先天性的中胚叶畸形、血管发育异常，肿瘤由成血管细胞增生而成，血管间有网状血管内皮细胞，因含有吞噬的脂质而形成假性黄色瘤细胞，局部视网膜胶质细胞增生明显。
第三、眼底荧光血管造影检查对这种疾病的诊断最重要，动脉期可以见到瘤体内迅速充盈的荧光。与此同时，与之相连的静脉也出现明显的层流，后期可见血管瘤体及其周围荧光素渗透而形成强荧光团块。