乳糖不耐受的症状有如下表现，即乳糖不耐受的临床表现是一组症状，可在进食乳制品30分钟或两个小时出现恶心、呕吐、腹胀、腹泻、肠痉挛、疼痛、肠鸣音异常等小肠刺激症状。临床症状的严重程度与摄入乳糖的量有关，多数人可耐受一定量的乳糖。乳糖酶存在于十二指肠黏膜上皮细胞绒毛远端刷状缘上，与人类健康有密切的关系。乳糖酶是成熟最晚的双糖酶，消化道含量最低，易受损，恢复也较慢，乳糖不耐受被认为是一种自然选择现象。
乳糖是一种双糖，不能直接从小肠吸收进入血液循环，需要乳糖酶将乳糖水解为葡萄糖和半乳糖。乳糖酶缺乏时，未经消化的乳糖进入结肠，结肠的细菌分解代谢乳糖，引起发酵，产生乳酸、丙酸、丁酸等有机酸以及氢气、甲烷和二氧化碳等混合气体，刺激肠道产生症状，进入结肠的未吸收的糖发酵，产物增加，对结肠有渗透压，所以产生腹泻。