大脖子病又称地方性甲状腺肿，如果合并甲状腺功能减退，就称为地方性甲状腺肿伴甲状腺功能减退症。如果没有合并甲状腺功能减退症，只称之为地方性甲状腺肿。发病机制是由于该地区碘缺乏，而碘是合成甲状腺激素的原料，当碘缺乏时甲状腺组织代偿性的增生、肥大，力图合成更多的甲状腺激素，以满足机体的需要。
如果通过甲状腺的肿大，机体甲状腺激素合成能够维持正常，这时就不产生甲减。尽管甲状腺肿大了，组织增多了，但是仍然不能满足机体的需要，这时就发生了甲减，称之为地方性甲状腺肿伴甲状腺功能减退症。解放以后这类地区的发病率明显下降，是因为在这些地区盐中加有了一部分碘剂，所以病症得到了控制。