骨溶解症目前发病机制尚不清楚，可能与外伤、感染、遗传有关系，主要症状可以表现为受累部位局部疼痛和病理性骨折。
溶骨症最常侵犯的就是颅面骨、脊柱和骨盆，由于骨骼发生异常溶解，就会引起骨强度降低，在轻微外力下非常容易引起病理性骨折。在颅骨溶解的时候，非常容易引起脑脊液漏，如果侵犯到脊椎和胸椎，常会合并乳糜胸。这种疾病发病比较缓慢，病程长，可以呈现自限性生长。