孩子丙酮尿症是什么症状

2023-01-18 04:05

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丙酮尿症,应该叫苯丙酮尿症,是一个先天性遗传代谢疾病。现在出生之后都会有筛查的处理,多数的孩子在早期进行干预,可能临床症状并不明显,但是在既往没有进行早期筛查、早期发现的时候,孩子可能会随着喂养的情况出现明显的临床症状,具体如下:
1、主要的症状就是神经系统发育会有明显的落后,出现智力低下,孩子可能会有一些行为的异常,像兴奋、不安、抑郁、多动、孤僻,也有些孩子会有癫痫的发作。
2、除了这种神经系统的症状,还可以表现出特别典型的体尿特殊气味,也就是会排出这种体内特殊的像苯乙酸,表现出明显的鼠尿臭味的尿液,这是特别明显的没有控制苯丙酮尿症孩子的表现。
3、皮肤因为黑色素合成不足,表现出皮肤特别发白,容易出现头发变黄,容易出现湿疹的现象。
所以,苯丙酮尿症最主要的损伤是在神经系统。一般现在已经进行全民新生儿的筛查,这种病人的发病率已经明显降低,早期控制可以缓解孩子可能出现的神经系统的损伤。

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