丙酮尿症，应该叫苯丙酮尿症，是一个先天性遗传代谢疾病。现在出生之后都会有筛查的处理，多数的孩子在早期进行干预，可能临床症状并不明显，但是在既往没有进行早期筛查、早期发现的时候，孩子可能会随着喂养的情况出现明显的临床症状，具体如下：
1、主要的症状就是神经系统发育会有明显的落后，出现智力低下，孩子可能会有一些行为的异常，像兴奋、不安、抑郁、多动、孤僻，也有些孩子会有癫痫的发作。
2、除了这种神经系统的症状，还可以表现出特别典型的体尿特殊气味，也就是会排出这种体内特殊的像苯乙酸，表现出明显的鼠尿臭味的尿液，这是特别明显的没有控制苯丙酮尿症孩子的表现。
3、皮肤因为黑色素合成不足，表现出皮肤特别发白，容易出现头发变黄，容易出现湿疹的现象。
所以，苯丙酮尿症最主要的损伤是在神经系统。一般现在已经进行全民新生儿的筛查，这种病人的发病率已经明显降低，早期控制可以缓解孩子可能出现的神经系统的损伤。