矮小症的患儿一经确诊，是有必要进行头颅核磁共振的检查的。头颅核磁共振检查的目的，主要是为了了解患儿有没有下丘脑垂体的发育异常，或者器质性的病变，尤其是肿瘤性的病变。
矮小症患儿除了头颅核磁共振以外，还需要进行医生查体，医生会测量和记录患儿的身高、体重以及身高的年增长速率。
还要对患儿进行一些实验室的检查，血、尿、肝肾功能的检查，还有生长激素激发试验以及IGF-1等检查，对甲状腺功能以及性腺轴的功能也要进行评估。患儿还要进行骨龄的测定，对女性的患儿还要进行染色体的检查。