胆道闭锁在新生儿期就可以出现症状，所以一般新生儿期就能够发现。胆道闭锁是肝内外胆管系统全部或部分的缺如，使胆汁流出完全受阻，如果不治疗可导致肝硬化、肝功能衰竭和死亡。胆道闭锁的黄疸常常在生后不久或生后一个月内出现，并且呈进行性加重。
新生儿的皮肤呈现黄绿色或者是灰绿色巩膜发黄、泪液变黄、皮肤瘙痒而出现烦躁，大便颜色变浅呈淡黄色甚至白陶土色，尿色深黄像红茶样。新生儿期发病如果不经治疗，病程往往可以延续到婴儿期，超过三个月的患儿黄疸呈进行性加重，会出现肝硬化、全身状态迅速恶化，出现肝功能衰竭、出血倾向、容易感染，往往可导致死亡。
体检早期即可发现肝脏明显肿大、肝脏质地变硬，所以本病应当早期诊断、早期治疗。