先天性的免疫缺陷症表现为多种的免疫球蛋白的缺乏，并且从出生开始就非常容易受到各种病原体的侵袭，包括罕见的病原体。
先天性的免疫缺陷疾病一般无法根治，只能通过外源性的补充免疫球蛋白，或者使用免疫功能调节剂，例如胸腺素、转移因子等进行维持治疗。另外，还可以使用中药以及针灸等辅助治疗。
有一部分的患者可以尝试使用骨髓移植来重建免疫，或者使用胸腺移植来重建免疫，但是效果并不一定确切。先天性的免疫缺陷症主要还是通过在胎儿时期早期诊断，早期干预，并且预防宫内感染来降低疾病的发生率。