骨纤维结构不良是长骨的骨化性纤维瘤，多是20岁以下的年轻人初诊，多数在儿童期进展，到青春期则不在发展，好发于骨干，也可以累及干骺端，最常见的部位是胫骨，表现为胫骨骨干增粗，向前外侧弓形弯曲，一般无疼痛症状。如果发生病理性骨折会出现疼痛。X线片可见偏心性骨皮质内的骨溶解，伴有一定程度的骨膨胀。治疗的重点在于预防病理性骨折，在骨骼成熟后手术复发率较低。