婴儿小头畸形表现为头围较正常小儿低于两个标准差以上者，方能诊断头小畸形。有些头小畸形的脑子虽然小，但形态正常，另一些则因为明显的畸形或伴有扩大的脑室，病儿头顶部小而尖、前额狭窄、颅穹窿小、枕部平坦，面部及耳部看起来相对较大，前囟及骨缝闭合过早，可有骨间嵴。头小畸形患儿体力发育和智力发育往往落后，但并非所有的小头畸形患儿均伴有智力低下，大约有7.5%的头围低于正常2-3个标准差的小儿智力正常，部分患儿合并惊厥或脑性瘫痪。CT可见脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽，也有表现为脑体积小，而结构正常，还可以表现为头小畸形综合征，称之为瑞特综合征。表现如以下几个标准：
1、女孩发病。
2、产前及围产正常，生后6-18周神经精神及运动发育正常。
3、出生时头围基本正常，生后六个月至四岁进行性发育迟缓而呈小头。
4、一岁半到四岁智力逐渐退步，与周围的联系减少。
5、1-4岁逐渐失去已经获得的手部技能，出现重复刻板的特异双手拍打、搓洗及拧绞动作，伴阵发性过度换气、咬牙、凝视。
6、行走减少，步态改变和或共济失调。
7、病程中可有稳定期，进而出现癫痫及锥体束症。
本综合征病因不清，无特殊治疗方法。