地中海贫血是一种基因遗传病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代才发病的，从地域分布上来讲常见于我国长江以南的省份，比如广东、广西、海南等，而长江以北的省份发病率相对来说是比较低的。
绝大多数地中海贫血的患者属于轻型的地中海贫血，是没有明显症状的，只有在常规的体检时候发现血常规里的血红蛋白下降、红细胞体积下降，这时候才怀疑到地贫，进而去做这方面的筛查。
当然有20%左右的患者是属于中重型的地中海贫血，常常需要输血来支持治疗，这些患者他的寿命可能要比正常人缩短。
对于轻型的患者并没有明显的特征，而一些非常重型的地中海贫血可能会有一些面部特征的改变，比如颧骨突出，总体来说一看就非常的印象深刻，这些患者其实在妈妈体内的时候通过做B超就可以发现。