唐氏筛查是指在妊娠16-18周抽取孕妇的外周血，对胎儿的染色体异常进行的血清生化学检测。如果唐氏筛查中21三体综合征的检测结果是高风险，说明胎儿有21三体综合征，也就是唐氏综合征的风险。这种风险的比例一般是1%，就是100个阳性胎儿中只有一个是确定的染色体异常，因此孕妇不要过于担心。但是对于21三体高风险的孕妇要进行进一步的产前诊断，主要是羊水穿刺染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准。但是对于有羊水穿刺禁忌症的孕妇，可以采用母体外周血胎儿DNA检测，就是无创DNA，这个检测对于21三体综合征的准确率非常高。