代谢类疾病主要是指化合物、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙，铜，这些物质发生代谢时所导致的疾病，有可能是代谢过程中某些酶发生了异常。常见的症状有由于糖代谢异常最常发生的就是糖尿病，只代谢异常容易发生高脂血症，导致动脉粥样硬化发生。
嘌呤代谢异常容易出现高尿酸血症、痛风的发生，还有钙、磷、铁代谢出现异常，出现相应的临床症状，比如铁离子代谢出现异常，可能出现缺铁性贫血。蛋白质、脂肪、糖类代谢都可能导致疾病的出现，如果是维生素D代谢出现异常，就可能发生骨质疏松、骨软化病等。