小儿神经蜡样脂褐质沉积症是一种遗传性神经功能障碍性疾病，主要病因是由于异常的基因突变，造成大脑组织当中具有黄色荧光特征等脂色素大量沉积在神经细胞质当中，造成神经细胞肿胀、大脑皮层神经细胞脱落、视网膜感光细胞发生色素变性，从而引起视网膜脱落。
体细胞还受脂色素沉积的影响，特别是在包括胰腺、肾上腺、肝脏的腺体当中，脂色素可以沉积在这些器官表面，从而表现出一系列的临床表现，特征性症状就是进行性认知下降、语言和运动障碍、难治性癫痫发作、智力减退、视力减退和丧失。