脑白质发育不良是一种以脑白质进行性髓鞘脱失、肾上腺皮质功能不全为临床特征的一种遗传性疾病。男性患者多见，大多数在儿童期发病，多数患者发病早期可以出现神经系统症状，随着病情的进展，可以出现肾上腺皮质功能不全。神经系统症状，患者主要表现为视力下降、听力障碍，也可以出现智能减退、行为异常和运动功能障碍，早期的患者可以出现学习成绩下降、性格改变，容易出现易哭、易笑，患者走路时可以出现步态不稳，也可以出现上肢意向性震颤。随着病情的进展，可能会出现偏瘫、四肢瘫、假性球麻痹、皮质盲和耳聋等等，严重时患者可以出现痴呆，也可能会出现癫痫发作，可以出现去大脑皮质状态等等。肾上腺皮质功能不全时，主要表现为全身皮肤色素沉着，容易疲劳，容易出现食欲下降、体重减轻和血压降低等等。