孤独症起病比较早，在婴幼儿时期就发病，表现往往是语言发育障碍、迟迟不会说话、不知道用肢体语言，大多数因为语言障碍到医院去就诊。不会主动表达自己的思想，不会主动说出人称代词“你、我、他”，语音发育很缓慢，同时会有刻板重复的动作，往往只关注物体的某个属性，例如颜色、硬度、看光线、转动的电风扇、观察下水道的流水，常常观察一两个小时，站在一个地方发呆、发愣。
还有交往障碍，患者常常不与其他小朋友在一起结伴玩耍，与父母以及照料者很难建立依恋关系，对陌生人和亲人都是同样的态度。伴有智力障碍，大概有70%的小孩有智力方面的缺陷，有的小孩会伴有癫痫的发作，以及精神症状。也有高功能的孤独症，在某些方面的能力表现比较突出，智力发展不均衡，例如有的小孩在绘画、音乐、计算能力方面相对较强。