胚胎染色体异常时有发生，包括染色体数目的异常和染色体结构的异常两个方面。染色体数目的异常，最常见的是21三体综合征，有时也有18三体综合征或者13三体综合征。这种数目的异常，常常与产妇的年龄相关，年龄越大发生概率越高。但是这种数目异常没有持续性，第一胎出现，往往第二胎就会正常，多是受精卵形成时，染色体重组时偶发的异常现象。一般通过生化筛查、无创DNA检测或者羊水检查可以发现。结构异常多半是染色体某一片段的扩增或者缺失，这种情况多半不会伴发明显的胎儿异常。