肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的主要原因之一。根据左心室流出道有梗阻，又分为梗阻性和非梗阻性心肌病。它需要与以下疾病相鉴别：
首先要除外左心室负荷增加引起的心室肥厚，包括高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄、先天性心脏病、运动员心肌肥厚等。
其次还要除外异常物质沉积引起的心肌肥厚，如淀粉样变、糖原贮积症。
再次就是相对少见的全身疾病，如嗜铬细胞瘤、心面综合征、血色病、线粒体疾病、遗传性共济失调，还有遗传性、代谢性疾病也可引起心肌肥厚。