羊水穿刺主要是做胎儿染色体的核型分析，判断是否有胎儿染色体异常的发生。羊水穿刺有一定的指征，因为羊水穿刺是一个有创伤性的检查，什么样的病人去做羊水穿刺，对于高龄的孕妇年龄在35岁以上的，胎儿染色体异常发生的几率相对会升高，尤其是在年龄在38-40岁以上的孕妇，建议做羊水穿刺染色体核型分析。另外在唐氏筛查的血清学检查中，处于高风险区域的病人也建议要做羊水穿刺的检查。目前羊水穿刺染色体核型分析是唯一染色体异常诊断的金标准，因此如果孕妇想得到确切的胎儿是否有染色体疾病的诊断，还是要做羊水穿刺。但是羊水穿刺有一定的副作用，它可能会导致流产、早产等等的风险，如果担心这方面的风险，还可以做外周血胎儿的DNA检测，也就是所谓的无创DNA。