巨人症表现为骨骼、肌肉、内脏器官及其他组织的过度生长，致使身材异常高大，内脏器官也按比例增大。早期主要表现为身形异常增长，晚期主要表现为症状衰退。若不经治疗，大多因心脏病等并发症死亡。
一、典型症状
1、早期：青少年起病，过度生长，全身成正常比例异常高大，且较魁梧，身高、体重均明显超过同龄人，最终身高在2m以上。男性早期代谢旺盛、体力好、肌肉发达有力、外生殖器第二性征发育提前、性欲旺盛；女性大多月经不调、闭经甚至不孕。
2、晚期：当患者生长至最高峰后，逐渐开始衰退，表现精神不振、四肢无力、肌肉松弛、性腺萎缩、性功能减退、抵抗力低，不经治疗多早年病逝。
二、其他症状
部分青春期起病的巨人症至成年后继续发展形成肢端肥大症，表现为骨骼、软组织、内脏增生肥大、面容改变、手脚趾末端肥大、皮肤粗厚、内脏増大等。