糖原累积病是一种遗传性疾病，无论是葡萄糖合成糖原，还是糖原分解合成葡萄糖的过程，均需要一系列酶的催化调节，而编码这些酶的基因缺陷就可以造成糖原代谢有关酶的缺乏或者缺陷，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病，这类导致糖原储存异常的疾病被称为糖原累积病。糖原累积症根据缺陷酶的生理作用，有不同的临床表现，如果是肝脏受累的糖原累积病，主要表现为低血糖和肝肿大。肌肉受累的糖原累积病，可以表现为肌肉痛性痉挛、运动不耐受，进行性肌无力和不同程度的肌肉受累，某些类型也可以同时存在肌肉和肝脏受累。