α地中海贫血SEA缺失杂合子是什么意思

2023-12-02 06:09

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α地中海贫血属于地中海贫血的一种类型,由于遗传基因缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或障碍,最终引起地中海贫血。α地中海贫血,根据基因缺失类型又分为不同亚型,其中SEA型也称为东南亚型,因为这种类型的地中海贫血在东南亚比较常见其中。
其中SEA缺失杂合子,就是指缺失的两条α珠蛋白肽链不是来自一对等位基因,而是来自不同等位基因,一条来自父方,一条来自母方。杂合子SEA缺失型表现轻度地中海贫血,这种患者一般没有明显贫血的症状,也不影响正常生长发育,对人体健康影响较少。但如果SEA缺失属于纯合子,就说明这两条缺失的α基因来自一方,这时往往病情较重,可出现中度地中海贫血类型。

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