2023-10-21 19:18
什么是肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，以铜代谢障碍引起的肝炎、肝硬化、中枢神经系统损伤为主的疾病。可以分为以肝脏损伤为主的类型、脑型、肾型、混合型等。由于铜的沉积，造成肝脏的慢性进行性的损伤，以及大脑慢性的损伤为主。本病以儿童和青少年发病为主，部分成人也可以发病，男性稍多于女性，病情进展比较缓慢。可以以肝脏或是中枢神经系统症状为首发，病人角膜可以出现色素环，也就是K-F环，是本病比较重要的体征。通过血清学以及影像学检查可以诊断，治疗上应该合理的膳食，给予驱铜治疗，比较常用的有青霉胺等药物。早期发现，早期治疗，患者的预后还是比较好的，但是晚期疾病，治疗效果非常的差，如果出现一些严重的并发症，可能会致残或者是导致死亡。近年来，虽然在肝豆状核变性的治疗上取得了较大的进展，但是部分病例预后仍然不佳。
