对于肥厚型梗阻性心肌病的诊断，要根据患者心脏杂音的特点，劳累性胸痛和呼吸困难、晕厥等症状，结合典型的超声心动图改变和彩色多普勒测定的左室流出道压力阶差，可以诊断肥厚型心肌病。约半数患者非梗阻性肥厚型心肌病有心悸的症状，不明原因的室性心律失常或晕厥，体检无明显心脏杂音，多数患者通过超声心动图检查可发现左室壁增厚，其厚度大于1.5cm，依此诊断。