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有一部分矮小症是由于染色体异常所导致,最常见的是女性矮小,同时合并有性腺不发育,往往是丢失了X染色体所导致或X染色体部分丢失。由于X染色体上非常重要的基因和身高起决定关系...
黎慧清│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/03/05 播放(56778)
"染色体异常引起的矮小症也可以采用生长激素治疗,矮小症主要包括Turner综合征和Noonan综合征。Turner综合征是女性身材矮小的常见疾病之一,通常比同龄人平均身高矮约2...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/06/07 收听(35232)
"矮小症也称为侏儒症,是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病,查基因染色体可以了解到有一部分是跟遗传基因相关的矮小症,例如家族性矮小,主要是因基因遗传所致的身材矮小,父...
周珍妮│大连大学附属新华医院
2023/07/16 收听(57572)
在临床工作中有时候做检查,经常有家属提到这个问题。染色体疾病像Turner综合征,有可能会出现人的矮小,如果是这种类型的疾病,往往会出现生殖系统的异常情况,而且有可能用了...
彭丹霞│湖南省人民医院
2023/05/01 播放(66556)
矮小症根据不同的病因选取不同的治疗方法。如果孩子有足够的生长空间,其骨龄与实际年龄相比差异不大,并且父母身材均比较高,可适当采取物理治疗方法。如临床常做的身高管理,主要是...
王兰英│唐山市妇幼保健院
2023/01/19 播放(68744)
"患者如果是因为生长激素缺乏而导致的身材矮小,一旦诊断成立以后,是可以给予重组人生长激素治疗的。治疗目的主要是使患儿的身高正常,最终能达到正常人的身高。需要给予患者生长激素皮下...
高岩│中日友好医院
2023/04/30 收听(24186)
"胎儿多了一条染色体后,可能出现智力、发育的异常,还可能会出现流产、胎死宫内等,正常孩子的染色体应该是46XX或者46XY。如果是三体的情况,是比较严重的染色体异常,最常见的是...
杨秀华│中国医科大学附属第一医院
2023/09/20 收听(99734)
如果胎儿的21号染色体多一条为21三体综合征,又称唐氏综合征,是常染色体遗传变异引起的一种疾病,比较严重。人体正常有46条染色体,21三体综合征是染色体疾病,患儿表现为先天愚型...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/04/03 收听(52548)
"一般一条染色体只有一个DNA,一旦染色体被复制,DNA的数量就像染色单体一样变成了两个。染色体是人体的遗传物质、基因的载体,人体的常染色体是成对出现,染色体是由DNA和蛋白质...
孔俊英│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/01/10 收听(45440)
矮小的病人一般都有自卑的情况,当然有些小孩子性格特别好,家长对他的心理疏导比较好,性格还可以,不会有自卑感,但是有数据显示,有60%的矮小症的小朋友实际上有心理问题。比如...
彭丹霞│湖南省人民医院
2023/04/21 播放(61878)
"三岁孩子的身高如果低于同年龄同性别正常儿童身高的负两个标准差以下,可以诊断矮小症。如果孩子是矮小症,建议家长带孩子到医院做相关检查,要做甲状腺功能、血糖、胰岛素样生长因子、骨...
孙清梅│黑龙江省医院
2023/02/09 收听(48148)
矮小症的原因比较多,常见的分为3大类,具体如下: 1、内分泌因素引起,如生长激素缺乏症、甲状腺功能低下、肾上腺皮质增生症、生长激素缺乏、甲状腺激素缺乏都会引起...
李坤霞│烟台毓璜顶医院
2023/06/16 播放(82200)
"身材矮小的定义是指孩子的身高低于同性别,同年龄的正常人群,平均身高2个标准差,或低于第3百位数线。身材矮小常见的原因是生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症、性早熟、体质性青春期延...
姚利琴│太原市第八人民医院
2023/12/02 收听(16164)
矮小症,也称为侏儒症,是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病。指儿童身高在相似生活环境下,低于同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差,或身高每年增长低于4-5cm。矮...
胡雪萍│重庆市南川区人民医院
2023/07/09 阅读(1964)
矮小症形成的原因有很多,有病理性的原因,病理性也分先天性和后天性原因。先天性原因有遗传代谢方面的病,如特纳综合征或小胖威廉综合征,这都属于遗传代谢方面的病。还有病理原因,...
闫雅红│太原市妇幼保健院
2023/04/25 播放(60628)
矮小症一般是指儿童期间身材过于矮小,比同龄孩子矮很多。最常见的是生长激素缺乏,导致的侏儒症。这种患者比正常人矮很多,但是智力正常,多发生于生长激素不足。 虽然...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2023/10/13 播放(43633)
"矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的两个标准差,每年生长速度低于5cm的孩子。主要表现为身材矮小、生长速度减慢、骨成熟延迟和代谢异常,主要是因为生长激...
王颖│北京中医药大学东方医院
2023/06/06 收听(37324)
宝宝在检查超声的时候发现存在畸形,但是进行染色体检查并没有问题,这种情况是完全有可能的。因为除了染色体异常可以引起胎儿的畸形以外。其他的一些因素,比如像药物的影响,或者是接触到...
李林│河北医科大学第一医院
2023/08/18 收听(64504)
18号染色体三体综合征即18-三体综合征,胎儿一般在早期发生流产,少部分可能会发育到中晚期,在产检时发现畸形。如在做B超时测量NT增厚,或者是B超检查发现胎儿鼻骨缺失、心...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/13 播放(86900)