儿童生长激素缺乏是由于垂体前叶合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或由于结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。其身高处在同年龄、同性别、同地区正常健康儿童生长曲线第300分位数以下，或过低于两个标准差，符合儿童矮小症标准，大多为散发5%-30为家族性，称为家族性单纯性生长激素缺乏。生长激素缺乏还可分为原发性、器质性、暂时性。
原发性患儿下丘脑垂体无明显病灶，但生长激素分泌功能不足，其原因不明。器质性继发于下丘脑、垂体和其它颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅损伤等，颅内器质性生长激素缺乏主要是产伤，此外垂体发育异常、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍。暂时性受体质青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减低等疾病影响，生长激素可出现暂时性分泌功能降低，病因去除后生长激素可恢复正常。