1、体格检查：
（1）观察患者发育、营养意识状态、面容、表情、体位、姿势、步态等；局部视诊可了解患者身体各部分的改变，如皮肤、黏膜、眼、耳、口、鼻、舌、头颈等。特殊部位的视诊需要借助某些仪器如耳镜、鼻镜、检眼镜或内镜进行检查。
（2）用手去检查某些部位来进行诊断，如感受患者体温、皮肤湿度、震颤、压痛、摩擦感以及包块的位置、大小、轮廓、表面性质、硬度、移动度等。
（3）轻轻叩击某部位，然后根据叩击所产生的声响性质，判断被检查的器官或组织有无病理变化，比如检查患儿脊柱、鼻窦，叩击胸部了解肺部是否有炎症，叩击胸前区了解心脏有无增大或位置是否正确等。
（4）借助听诊器听取体内脏器声音，以推断体内脏器的病理变化，主要用在心、肺、胃肠的检查。
2、珠蛋白生成障碍性贫血的常见检查：主要包括血常规检查、血红蛋白电泳分析、红细胞渗透脆性试验和基因筛查。
（1）血常规检查：明确患者是否患有地中海贫血，通过小红细胞和低色素判定。
（2）血红蛋白电泳分析：目的是检查患者血液中的血红蛋白是否正常。检查包括血红蛋白电泳技术、毛细管电泳技术、高效液相色谱技术对血红蛋白进行分析从而进行诊断。
（3）红细胞渗透脆性试验：目的是检查血液中红细胞的功能情况，进一步检查提供诊断依据。
（4）基因筛查：对基因序列做分析，进一步作出基因诊断。
3、苯丙酮尿症的常见检查：
（1）新生儿期筛查：所有新生儿都要进行的检查，可以快速判断新生儿是否可能患有苯丙酮尿症。
（2）尿三氯化铁试验：用于较大婴儿和儿童的筛查，快速判断是否患有苯丙酮尿症。
（3）血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析：可为苯丙酮尿症提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。
（4）DNA分析：广泛用于苯丙酮尿症诊断，从基因层面分析是否患有本病，多用于杂合子检出的产前诊断。
（5）脑电图检查：有抽搐发作的患儿，应及时做脑电图检查，判断是否存在脑内异常放电，必要时同时使用抗癫痫药处理。
（6）脑磁共振成像：用于评价患儿脑损伤的程度，未经治疗或疗效不良的患儿可有脑萎缩及脑白质异常等。
（7）产前检查：在家族中有苯丙酮尿症患者及父母致病基因变异的前提下，可到具有产前诊断资质的医疗机构进行产前诊断及后续遗传咨询。
4、抗维生素D佝偻病的常见检查：
（1）抽血检查生化：目的是检查患者血液中各种离子、糖类、脂类、蛋白质以及各种酶、激素和机体的多种代谢产物的含量是否正常。
（2）X线骨片：目的是观察患者骨骼是否发生变化，以及病情的严重程度。
（3）尿液检查：目的是观察患者尿液中尿磷的水平变化。
5、血友病的常见检查：
（1）初筛试验：凝血酶原消耗试验、活化部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验有助于对轻型和重型血友病A、血友病B进行较快的诊断。
（2）确诊试验：可用活化部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验来鉴定血友病类型。
（3）基因诊断：血友病分子水平存在显著的遗传异质性，基因诊断血友病是一种有效快速的方法，目前主要采用PCR(聚合酶链式反应)进行基因分析。