喉软骨先天性发育不全，也就是先天性喉软化症，在出生不久就会出现吸气性呼吸困难，该疾病也是婴儿发生先天性喉喘鸣的常见原因。由于婴儿先天性喉软骨发育不全，导致喉部声门上组织，尤其是会厌部无软骨支撑，致极度松弛的声门上软组织，随着吸气下坠到声门区的喉入口，引起吸气时出现呼吸困难以及喉喘鸣发生。以上症状的严重程度，取决于声门上软组织坠入程度，如果婴儿哭闹或活动时，可引起呼吸困难及喉喘鸣症状加重，如果小孩子出现急性上呼吸道感染，出现上呼吸道黏膜充血、水肿，导致上呼吸道狭窄，引起症状加重，甚至发生重度呼吸困难，并出现窒息可能。