巨人症主要是由于垂体生长激素瘤，或者垂体生长激素分泌的细胞过度增生，过度分泌生长激素所引起，生长激素可以促进骨骼和软骨、软组织的生长过度。巨人症常从小孩开始，生长比同龄儿童明显高大，持续生长到性腺发育完全，骨骺闭合，身高可以达到两米或两米以上。
如果缺乏促性腺激素，性腺不发育，骨骺不闭合，生长激素可以持续加速升高。垂体的生长激素瘤可以造成头痛、视力受影响，还可以造成代谢异常，出现心脏病和呼吸系统受影响，可造成血糖高。巨人症主要是由于生长激素瘤，如果诊断明确，进行手术治疗，大部分患者都能够明显减轻，但是也有一部分患者可能病情还会反复。