唐氏儿也叫21三体综合征，唐氏儿是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变导致的疾病，多发生于高龄孕产妇生产的新生儿。
唐氏儿出生的时候有特殊的面容，唐氏儿出现的明显特殊面容有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、晶状体较浑浊、鼻梁扁平、外耳道小。
另外孩子的硬腭窄小，经常张口伸舌，流口水多，孩子头颅比较小而且圆，颅缝较大，前囟比较大，而且头发比较细软而且少，脖子比较短，常呈嗜睡状，孩子在新生儿期就明显出现喂养困难。
除了这些症状以外，唐氏儿的宝宝通常合并某些先天性的畸形，最常见的是先天性心脏病，其次是某些先天性的消化道畸形，还合并有视力障碍、甲状腺功能低下这些症状。