先天性卵巢发育不全综合征是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所导致的，也叫Turner综合征，此综合征患者呈女性表型，临床表现多样，具体如下：
1、身材矮小，身材矮小是患儿最常见的就诊原因，主要表现为胎内期生长迟缓，三岁以后身高增长缓慢，生长速率明显下降，青春期无生长加速，成年身高不超过150cm；
2、第二性征不发育，有原发性闭经、外生殖器发育不良，外阴可保持幼乳状态，阴毛和腋毛稀少，甚至缺乳，乳房不发育，乳头间距较宽；
3、具有特殊的躯体体征，如颈短、颈蹼、肘外翻、后发际低，还可能有色素痣等，可能合并有多种的内脏畸形。
所以对于先天性卵巢发育不全综合征，应该在各年龄段加强全面医学监测，尤其是要注意宝妈的孕期保健。