脊柱在妊娠8到9周开始骨化，如两半椎体不融合形成脊柱裂，多发生在胸腰段。脊柱畸形有三种，第一种是脊椎缺如，多位于腰骶部，外面有皮肤覆盖。第二种是两个脊椎骨缺损，脊膜可从椎间孔凸出，表面可见皮肤包着的囊，囊大时可含基膜，脊髓及神经。第三种是形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟阶段称为脊髓裂，同时合并脊柱裂。