苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，患儿一般出生时是正常的，通常在3-6个月的时候开始出现症状，到一岁的时候症状就比较明显了。最突出的症状就是智力发育的落后，孩子的智商明显低于正常的孩子，可以有行为的异常，比如心躁不安、忧郁、多动、孤僻等，可以有癫痫样的小发作，少数的孩子可以出现肌张力的增高，和腱反射的亢进。
孩子可以因为黑色素合成不足，而出现皮肤白皙，另外很容易出现湿疹，头发往往可以由黑色逐渐变为黄色，因为尿液和汗液当中，可以排除比较多的苯乙酸，所以往往有明显的鼠尿的臭味。苯丙酮尿症一旦确诊，就应该立即治疗，可以采用低苯丙氨酸的配方治疗，当血液里面的苯丙氨酸浓度，降到理想的浓度时，可以逐渐添加天然的饮食，在治疗的过程当中需要定期监测苯丙氨酸的浓度，根据具体情况调整食谱，往往需要终身治疗。