在做染色体检查时出现胚胎染色体异常，多数是胎儿存在着有先天性的遗传病或畸形，如21三体综合征、18三体综合征等，染色体异常的胎儿出生后会出现严重的智力下降，对以后的生活造成很大的影响。
从优生优育的角度上讲，女性在备孕期以及早孕期时可以根据夫妻双方的身体健康状况、吸烟饮酒史、受到细菌、病毒及放射线等的影响，既往曾经出现有反复流产、死胎的发生或者有遗传方面的倾向，需要做染色体方面的检查，以减少患有先天性疾病的风险。
当检查出胚胎出现染色体异常，需要尽早给予终止妊娠。