乳糖酶的主要作用是将体内乳糖分解成葡萄糖和半乳糖，使其可以通过胃、小肠等消化器官吸收，并转化为可供各系统、组织正常运行的能源物质。
如果人体缺乏乳糖酶的存在，消化道无法对乳糖进行分解、吸收，并且有可能患上有乳糖不耐受症，属于先天遗传性疾病，因为人体2号染色体是产生乳糖酶的主要基因，一旦发生特异性改变后人体就会出现乳糖酶体分泌功能障碍的情况。
此类型患者摄入乳糖成分物质后，往往会有腹泻、抽筋、胃胀等不良症状表现。
此类病症的患者可以通过补充治疗、预防治疗等方式进行对症治疗，补充治疗可以通过服用外源性乳糖酶进行补充，缓解改善乳糖酶缺乏的现状。预防治疗则可以通过多次少量进食乳制品，减少不良症状及反应的发生。