先天性疾病并不一定都是遗传病。先天性疾病一般指的是在人一出生之前或者出生之后就已经存在的疾病，这其中有一些是与遗传有关的遗传性疾病，例如染色体异常导致的疾病，或者是一些家族性的疾病。
还有很大一部分是由于在胎儿时期，母体受到一些药物、毒物的影响或者外界环境因素影响，导致先天发育异常。最常见的就是由于在怀孕前三个月，母体感染了一些病毒或者由于接触了放射线所引起的先天发育不良的一些疾病。先天性疾病和遗传病还有一个重要区别，就是先天性疾病一般在出生之后就可以表现出症状和异常，而遗传性疾病有一些是在长成成人之后才表现出症状，在婴幼儿时期可能并没有表现出症状和异常。