新生儿尿道口下裂主要是因前尿道发育不全，而导致尿道外口的位置异常。按照尿道海绵体发育时所达到尿道口部位的不同，临床主要分为四型，Ⅰ型是冠状沟型，此时通常不影响生理功能，Ⅱ型是阴茎体型，严重者可以影响排尿和生理功能，Ⅲ型和Ⅳ型是阴囊型和会阴型。
尿道下裂的诊断一般很容易，重度尿道下裂可伴有性分化异常。因此，对伴有隐睾及外阴不易区分性别的患儿，要做染色体检查，必要时可以做尿生殖道造影，治疗主要为手术矫正和尿道成形术。