骨髓增生异常综合征的主要特点是难治性贫血、血小板减少、染色体异常等，骨髓细胞形态可见三系病态造血。骨髓增生异常综合征是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍，其特点是骨髓髓系细胞分化及发育异常，以外周血细胞减少、骨髓出现病态造血为特征。一部分病人主要表现为骨髓造血不合格（无效造血）或造血功能衰竭，出现贫血、出血及感染；另一部分病人除了类似表现之外，还有高风险向急性髓系白血病转化，因此也被称为“白血病前期”。MDS的病因尚不明确，推测可能是由于生物、化学或物理等因素引起基因突变，染色体异常导致恶变的细胞克隆性增生。肿瘤的放疗和化疗是形成MDS的已知触发因素，当患者采取化疗药物或放疗来治疗可能治愈的恶性肿瘤时（比如乳腺癌或睾丸癌、霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤等），可能增加出现MDS的风险。骨髓增生异常综合征主要见于老年人，发病中位年龄为65-70岁。