唐氏综合症是什么

2023-03-31 15:30

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唐氏综合征即21-三体综合征,又称为先天性愚型,主要是染色体异常而导致的疾病,多了一条21号的染色体。60%的患儿在胎内早期即可流产,存活下来的唐氏综合征患儿具有明显的特殊面容体征,如眼距宽、鼻根低平、通贯掌等。患儿常伴有先天性心脏病等其他的畸形,生长发育存在障碍,寿命也是相对比较短。
预防唐氏综合征的发生,需要在孕期做好各项排畸检查,如唐筛检查,如果临界风险或者高风险,需要进一步无创DNA或者羊水穿刺检查进一步明确诊断。

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