目前通过对遗传性或者家族性肿瘤综合征的研究，已经鉴定出一些符合孟德尔遗传定律的高危险度的肿瘤致病基因，因为这些基因处于癌变通路上，所以其胚细胞突变携带者具有很高的患癌风险。遗传性肿瘤在整个肿瘤发病中仅占极少的比例，绝大多数肿瘤是环境因素和个体遗传易感因素共同作用的结果。目前发现的遗传性肿瘤，有RB基因突变导致的视网膜母细胞瘤，APC基因突变导致的家族性结肠腺瘤样息肉病等。研究表明，大多数肿瘤是散发而不是家族性的，散发性肿瘤的遗传易感性因素目前没有被完全阐明，易感基因多态与常见的一些散发肿瘤的发病风险是密切相关的。