错构瘤一词是在1904年首先提出的，多数学者认为错构瘤不是真正的肿瘤，而是气管内正常组织的错误组合与排列。这种器官组织在数量、结构或成熟程度上的错乱改变，将随着人体的发育而缓慢生长，极少恶变。错构瘤成分复杂，多数是正常组织不正常发育形成的类瘤样畸形，少数属于间叶性肿瘤。脂肪和钙化是多数错构瘤的特征性表现，肺错构瘤常见爆米花样钙化，肾错构瘤20%合并结节性硬化，肝错构瘤多为囊实性肿块，肝内胆管错构瘤为多发不规则小囊肿，下丘脑错构瘤常出现痴笑、癫痫和性早熟的表现。