婴儿甲减多因为甲状腺发育不良、异位，以及合成酶、过氧化物酶、碘等缺乏所引起的。先天性甲状腺功能减低症的发病率为1/5000-1/7000之间，先天性的甲低可通过新生儿筛查获得早期诊断治疗，并可获得良好的预后。常见的缺陷类型有原发性甲低、甲状腺发育不良、甲状腺素合成障碍、暂时性甲低、下丘脑垂体甲低、甲状腺球蛋白缺乏症。甲状腺的先天发育不良、缺如、异位，是先天性甲低最常见的原因。
新华医院40例先天性甲低中，发现甲状腺缺如和异位者为75%，近来研究先天性甲低患儿母亲存在一种能阻断促甲状腺素诱导甲状腺生成抗体，这种抗体可干扰甲状腺发育，患有自身免疫性甲状腺炎孕妇机体内存在一种免疫球蛋白，可通过胎盘抑制胎儿甲状腺功能。下丘脑垂体甲低并非少见，新华医院25例特发性垂体性生长激素缺乏症中，发现有14例有垂体促甲状腺素储备或分泌功能低下。