在孕期如果遇到了开放性神经管缺陷高风险，就要除外一下脊柱裂和无脑儿的现象，孕期筛查开放性神经管缺陷主要是通过唐氏筛查，建议在6-20周期间进行唐氏筛查，检测母体外周血中甲胎蛋白的浓度，然后判断开放性神经管缺陷的风险。
如果结果为高风险，应该引起重视，因为这种高风险结果可能提示胎儿出现开放性神经管缺陷的比率比较高。对于这种高风险临床上主要是通过B超来进行确诊。
因为开放性神经管缺陷，本身是一种结构上的畸形，在孕期通过排畸B超，可以明确的判断胎儿是否有神经管的缺陷，这样就可以除外畸形的可能性。