先天性巨结肠的症状：主要是新生儿出生之后胎便排便延迟，甚至是不排便，还有腹胀呕吐，继发之后可能呕吐胆汁样的食物，还可以引起腹胀。慢性的可以引起营养不良。直肠指检的时候直肠壶腹部有空虚状的感觉，可以排出恶臭的气体等。先天性巨结肠是先天性的疾病，是肠段的神经节缺乏造成大肠肠段蠕动功能减弱引起的。