因胎儿的肝细胞能够合成甲胎蛋白，并且将合成的甲胎蛋白释放到孕妇血液循环中。所以怀孕的女性出现甲胎蛋白浓度偏高属于正常生理反应，一般在怀孕16-20周左右时达到最高，之后则会逐渐下降。孕妇甲胎蛋白浓度的测定主要用于妊娠期唐氏综合征的筛查，在怀孕14-20周时抽取孕妇的静脉血测定甲胎蛋白浓度，同时测定绒毛膜促进腺激素和游离雌三醇浓度，并结合其他指标推测胎儿是否有患唐氏综合征的风险。进行唐氏筛查的时候孕妇血液中的甲胎蛋白浓度越低，胎儿患有唐氏综合征的风险性反而越高。并不是甲胎蛋白浓度越高越好，如果甲胎蛋白浓度显著升高也不正常，可能是孕妇患有肝脏疾病引起，也可能是胎儿发育异常所致。