脆骨病又叫成骨不全症、瓷娃娃、原发性脆骨病等，是一种罕见的遗传性骨疾病，发病率很低，在3/100000左右，男女比例相等。基因分型包括四种类型，Ⅰ型主要是常染色体的显性遗传，原因就是Ⅰ型生化胶原蛋白产生不足。Ⅳ型是常染色体隐性遗传，主要的病损是在于胶原纤维的前驱物α键过短，这两种患者的预后比较好。
Ⅱ型、Ⅲ型主要是由于Ⅰ型胶原蛋白的结构异常而引起，产生的效果预后非常不好，甚至致命性。有的时候出现在出生一周之内或者是胎死腹中，主要还是Ⅱ型、Ⅲ型引起。