脆骨病又叫成骨不全症、瓷娃娃、原发性脆骨病等，是一种罕见的遗传性骨疾病，发病率很低，在3/100000左右，男女比例相等。基因分型包括四种类型，Ⅰ型主要是常染色体的显性遗传，原因就是Ⅰ型生化胶原蛋白产生不足。Ⅳ型是常染色体隐性遗传，主要的病损是在于胶原纤维的前驱物α键过短，这两种患者的预后比较好。
Ⅱ型、Ⅲ型主要是由于Ⅰ型胶原蛋白的结构异常而引起，产生的效果预后非常不好，甚至致命性。有的时候出现在出生一周之内或者是胎死腹中，主要还是Ⅱ型、Ⅲ型引起。
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脆骨病又称为成骨不全症、瓷娃娃等，是一种先天的遗传性骨疾病。特征主要表现为骨质较脆弱、容易骨折。病因不明，15%以上有阳性的家族遗传史。 本病是胶原纤维不足、...
李力卓│首都医科大学宣武医院
2023/08/14 播放（86028）
脆骨病多有家族遗传的病史，属于一种先天性的遗传疾病。目前具体病因还不是很明确，有研究它可能是由于基因突变，导致的遗传性疾病。病变主要是由于胶原纤维不足，结构不正常，从而导致的全...
何红英│解放军总医院第七医学中心
2023/07/03 收听(46096)
"针对脆骨病也就是成骨不全，在临床上尚无有效的治疗方法。目前对于此病的治疗，仅是对症处理达不到除根的效果，目前在临床上的治疗方式主要有如下几种：1、针对骨折需要做常规的处理，因...
方大正│济南市中西医结合医院
2023/12/12 收听(76882)
"脆骨病的症状是什么？脆骨病有的人俗称瓷娃娃，就是孩子很容易骨折，它实际上是一种成骨不全，叫成骨不全症，一般这个病是先天性的遗传病，它是一个基因的异常引起骨头的成骨不全，病变主...
张道俭│北京大学第一医院
2023/08/09 收听(82078)
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通常脆骨病患者到青少年期后便不易发生骨折，脆骨病也称为成骨不全、瓷娃娃。从字面上理解脆骨、瓷娃娃，即骨质较脆、易发生脆性骨折，可能受轻微外伤或没有任何外伤的情况下，也可能...
张波│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/04/08 播放（49291）
如果夫妻双方在结婚以后，男性有显性遗传疾病，男性只是单基因疾病，女性在怀孕以后胎儿并不是100%会遗传，只是遗传的概率可以高达50%。如果男性是双基因显性疾病，女性怀孕以后通常...
任利军│河南中医药大学第一附属医院
2023/08/07 收听(23148)
02:12
当今社会癌症是一个恶性疾病，人们也是谈癌色变，经常有的人非常警惕地说家里有人得了癌症，是不是有遗传性。实际上此问题涉及的范围非常广泛，癌症实际上大多数不会发生遗传，因为大...
徐英辉│吉林大学第一医院
2023/11/03 播放（38862）
"糖尿病是一种遗传性疾病，现在的研究已经证实。研究统计显示，有糖尿病家族史的患者比没有糖尿病家族史的患者，发病率是明显增高的，高出3-40倍。在正常人群中，糖尿病的患病率，在双...
宋立稳│潍坊市人民医院
2023/08/08 收听(71002)
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近视眼有一定的遗传倾向，即遗传的可能性比较大，但只是高度的近视眼有遗传倾向。一般高度近视眼规定是600度以上的近视眼，高度近视眼遗传的可能性更大。一般200-400度的近...
王卫│中日友好医院
2023/11/17 播放（42779）
尿毒症是否会有家族遗传的倾向临床是需要做一些分析的，现代医学告诉我们小孩许多肾脏疾病确实跟遗传染是有一定的关联性。比如家族当中有遗传性肾炎，家族当中先天性肾小管方面的疾病或者肾...
宋善路│复旦大学附属儿科医院
2023/02/20 收听(29626)
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通常情况下强直性脊柱炎有一定的遗传性，但是并不是肯定会发生遗传。强直性脊柱炎是自身免疫功能紊乱所造成，以骶髂关节损伤为主累及颈椎、胸椎、腰椎，向下累及髋关节和膝关节的脊柱...
张波│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/04/28 播放（43360）
"近视眼具有一定遗传性，特别是对于高度近视眼的患者，很容易发生遗传，将近视度数遗传给下一代。因为高度近视属于染色体隐性遗传，具体情况如下：1、双方都是高度近视显性者：其子女10...
李英│银川市中医医院
2023/12/19 收听(18254)
"遗传是生物界的普遍现象，俗话说种瓜得瓜，种豆得豆，还有龙生龙，凤生凤等。当婴儿出生或长大时，人们常常谈论其像父亲还是像母亲，当然主要指脸型。不仅如此，其实孩子的体型、骨骼，甚...
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/08/27 收听(93650)
02:41
高宛生│郑州大学第一附属医院
2023/05/28 播放（46665）
01:57
乳腺癌会发生遗传，而且乳腺癌的遗传不仅会遗传给女性，家族中的男性同样也会被遗传。遗传的鉴定提得比较多的就是BRCA基因突变，BRCA基因包含有BRCA1或BRCA2突变。...
姚静│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/05/11 播放（81596）
02:15
宫颈癌不遗传，宫颈癌的病因在于人乳头瘤病毒，即HPV病毒。HPV病毒是从外源途径感染，不会遗传，HPV病毒常见传染途径如下： 1、接触传播：HPV病毒可能由妈...
荣春红│中日友好医院
2023/03/16 播放（28950）
"乳腺癌会遗传，遗传几率是5-10%。流行病学调查发现，乳腺癌有明显的家族遗传倾向，并不是父母有乳腺癌，子女就一定会得乳腺癌，只是女性患者的直系亲属有乳腺癌，患者本身患乳腺癌的...
齐凤杰│深圳市罗湖区人民医院
2023/11/01 收听(78258)
01:24
溶血性贫血是比较大的概念，也分很多种类，有免疫相关溶血性贫血、遗传相关溶血性贫血，具体是哪种溶血性贫血需要到医院做具体检查才可以分辨。有部分遗传性溶血性贫血在治疗方面无明...
王雅丹│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/08/20 播放（93488）
01:21
慢性白血病根本上不能算是遗传性疾病，简单来讲不会遗传。患病是因为后天接受到某些物理、化学因素的刺激，所造成的后天获得性的疾病。无论男性还是女性，胚胎细胞包括卵子或者精子，...
王雅丹│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/10/08 播放（75152）
